Les encefalopaties autoimmunes són un grup heterogeni de malalties rares que es caracteritzen per l’aparició d’alteracions neurològiques diverses de forma aguda o subaguda secundàries a un atac autoimmune (de les pròpies defenses del pacient) a diferents parts del cervell, tronc de l’encèfal i cerebel.

Hi ha múltiples malalties dins d’aquesta categoria diagnòstica que comparteixen, en major o menor mesura, l’aparició d’alteracions en el nivell de consciència, alteracions de les funcions superiors (memòria, parla, orientació, comportament …), trastorns de el moviment (postures anormals, incoordinació, tremolor …), crisis epilèptiques (convulsions, pèrdua de consciència …) i disautonomia (alteracions de la freqüència respiratòria o cardíaca, alteracions de la pressió arterial …).

Són malalties greus que requereixen amb molta freqüència de l’ingrés en Unitats de Cures Intensives. Poden afectar a tot tipus de pacients, des de nens a gent gran, tot i que cada malaltia del grup s’associa amb perfils de pacients, de símptomes, d’agressivitat i de resposta a tractaments, específiques.

Es tracta d’un grup de malalties conegudes des de fa relativament poc temps. Prèviament s’atribuïen amb molta freqüència a infeccions víriques però el descobriment de diferents autoanticossos causals va aconseguir que es comencés a valorar la possibilitat que moltes de les encefalopaties i encefalitis en què no es trobaven gèrmens poguessin ser, en realitat, produïdes per mecanismes autoimmunes. Algunes d’aquestes malalties s’associen a càncer, apareixent com malalties paraneoplásiques o com a complicacions secundàries a infeccions víriques prèvies (virus herpes), si bé poden aparèixer també sense que hi hagi cap desencadenant conegut.

Les encefalopaties autoimmunes es classifiquen en funció de la presència dels anticossos que les causen. Hi ha múltiples variants però les més conegudes són:

• Encefalopatia amb anticossos anti-NMDAR, és la més freqüent i coneguda. Apareix de forma predominant en dones joves i s’associa amb relativa freqüència a teratomes ovàrics. En nens pot aparèixer després d’una infecció per virus herpes.
• Encefalopatia amb anticossos anti-LGI1, apareix en persones d’edat més avançada i es caracteritza per crisis distòniques facio-braquials de forma típica.
• Encefalopatia amb anticossos anti-CASPR2 o Síndrome de Morvan-Neuromotonia, es presenta com un quadre d’activitat muscular contínua, picor, insomni i psicosi. Sovint s’associa a timomes.
• Encefalitis anti-Hu, associada amb molta freqüència a tumors, especialment de pulmó. Pot manifestar-se com afectació de neurones sensitives, encefalitis límbica o encefalitis de tronc de l’encèfal.

El tractament de totes aquestes malalties és la immunoteràpia, incloent corticosteroides, immunoglobulines endovenoses, recanvis plasmàtics (plasmafèresi), rituximab o ciclofosfamida, entre d’altres.